Sieu am tam soát tam boi the

Xương mũi và góc của gương mặt

Mặt cắt dọc giữa chuẩn của mặt thai nhi được xác định bởi:

• Đường echo dày của chóp mũi và khẩu cái thẳng góc ở phía trước
• Gian não ở trung tâm
• Màng da gáy cổ ở phía sau

Quay đầu khoảng 10o khỏi đường giữa sao cho không thấy được chóp mũi và lúc đó xương mỏm gò má hiện ra là một cấu trúc echo dày giữa xương mũi ở trên và và phần trước của vòm khẩu cái ở bên dưới

• Tiếp tục quay khoảng 15 độ khỏi đường giữa, xương mũi sẽ biến mất và lúc đó xương gò má sẽ lớn thêm ra và dính liền lại với vòm khẩu cái

Để đánh giá xương mũi thai nhi tuổi thai nên từ 11⁺⁰ -13⁺⁶ tuần và CRL từ 45 đến 84 mm

• Phóng đại hình ảnh sao cho chỉ có phần đầu và phần ngực trên chiếm toàn bộ màn hình 
• Cần thực hiện ở mặt cắt dọc giữa chuẩn của mặt nghiêng thai nhi
• Đầu dò siêu âm cần song song với mũi của thai nhi và đầu dò cần phải được nghiêng nhẹ nhàng từ phần bên này sang đến phần bên kia của mũi thai nhi
• Khi các tiêu chuẩn trên đã đạt thì có đường riêng biệt cần được nhìn thấy ở vùng mũi thai:
  • Đường ở trên cùng là da
  • Đường dưới cùng, dày hơn và có  echo dày hơn phần da nằm đè lên nó biểu hiện cho xương mũi
  • Đường thứ ba nằm trước xương và ở mức cao hơn phần da biểu hiện cho chóp mũi
• Xương mũi được xem là hiện diện nếu nó có  mức echo dày  hơn phần da nằm đè lên trên và gọi là bất sản nếu như không quan sát thấy hoặc có mức echo dày bằng hoặc  ít hơn hơn phần da bên trên.

Tuổi thai từ 11-13tuần tỉ lệ không quan sát thấy xương mũi vào khoảng:

• Thai bình thường         1-3%
• Thai mắc  trisomy 21    60%
• Thai mắc  trisomy 18    50%
• Thai mắc trisomy 13     40%
• Không quan sát thấy xương mũi thường thấy hơn trong trường hợp:
  • Thai 11 tuần nhiều hơn thai 13 tuần
  • Thai có độ mờ da gáy dày
  • Bà mẹ là người da đen

Có hai chiến lược để đánh giá xương mũi trong tầm soát trisomy 21 với tỉ lệ phát hiện và tỉ lệ dương tính giả tương đương nhau:

• Xương mũi được kiểm tra ở tất cả các trường hợp
• Xương mũi chỉ được kiểm tra ở nhóm nhỏ các bà mẹ có nguy cơ trung bình sau khi đã tầm soát kết hợp NT, FHR, ß-hCG tự do và PAPP-A, nhóm này chỉ chiếm khoảng 1/6 ( 15%) dân số

• Đánh giá xương mũi giúp cải thiện kết quả việc tầm soát kết hợp, làm gia tăng tỉ lệ phát hiện từ 90% lên đến 93% và giảm tỉ lệ dương tính giả từ 3% xuống còn   2.5%

Góc của gương mặt

Để đo góc của mặt tuổi thai nên là 11 – 13 tuần 6 ngày và  CRL từ 45-84 mm

• Phóng đại hình ảnh sao cho chỉ có phần đầu và phần ngực trên của thai nhi chiếm toàn bộ màn hình
• Cần thực hiện ở mặt cắt dọc giữa chuẩn của mặt nghiêng thai nhi
• Góc của gương mặt nên đo giữa:
  • Một đường thẳng ngang qua phần trên của  vòm khẩu cái và
  • Một đường thẳng đi ngang qua góc trên của phần trước xương hàm trên và  mặt ngoài của xương trán. Đường này được  hiện diện như là đường trước xương trán hoặc là một đường echo dày dưới da  phía dưới  đường khớp trán-thường hé mở ở tuổi thai này

Normal Trisomy 21

Ở thai bình thường  góc của mặt trung bình giảm  theo  CRL từ khoảng 84o với  CRL 45 mm xuống còn 76o với CRL of 84 mm

Góc của mặt ở trên bách phân vị thứ  95  trong:

• Thai bình thường            5%
• Thai trisomy 21             45%
• Thai trisomy 18             55%
• Thai trisomy 13             45%

Có hai chiến lược để đánh giá góc của mặt trong tầm soát trisomy 21 với tỉ lệ phát hiện và tỉ lệ dương tính giả tương đương nhau:

• Góc của mặt được kiểm tra ở tất cả các trường hợp
• Góc của mặt chỉ được kiểm tra ở nhóm nhỏ các bà mẹ có nguy cơ trung bình sau khi đã tầm soát kết hợp NT, FHR, ß-hCG tự do và PAPP-A, nhóm này chỉ chiếm khoảng 1/6 (15%) dân số

• Đánh giá góc của mặt  giúp cải thiện kết quả việc tầm soát kết hợp, làm gia tăng tỉ lệ phát hiện từ 90% lên đến 94% và giảm tỉ lệ dương tính giả từ 3% xuống còn 2.5%

Nguồn: The Fetal Medicine Foundation