Siêu âm thai 11-13 tuần

Chào mừng các bạn đã đến với khóa học của hiệp hội y khoa thai nhi  về siêu âm trong giai đoạn từ 11- 13 tuần

Hiệp hội y khoa thai nhi- Fetal Medicine Foundation-, là một tổ chức từ thiện, hoạt động vì quyền lợi của phụ nữ mang thai  và gia đình họ. Chúng tôi:

• Ủng hộ nghiên cứu để tìm ra những phương pháp chẩn đoán tiền sản tốt hơn
  
• Cung cấp việc huấn luyện cho các bác sĩ với một nền tảng đẳng cấp quốc tế
  
• Đưa ra thông tin cập nhật cho phụ nữ mang thai và những cơ sở chăm sóc sức khỏe chuyên nghiệp
  

Phương pháp tầm soát  hội chứng Down truyền thống dựa vào tuổi  mẹ với việc chọc ối và sinh thiết gai nhau được đề nghị ở những phụ nữ tuổi từ 35 trở lên. Như vậy cần phải thực hiện test xâm lấn ở 15- 20% phụ nữ mang thai và chỉ phát hiện không tới một nửa những trẻ mắc hội chứng Down, bởi vì  phần lớn những thai  mắc bệnh thường đến từ  nhóm những bà mẹ trẻ hơn 

Một phương pháp tầm soát hiệu quả hơn dựa vào sự kết hợp của:

• Tuổi mẹ
  
• Nồng độ trong mẫu máu mẹ của những chất được bánh nhau sản xuất ra: bêta HCG và PAPP - A
  
• Một siêu âm thực hiện ở giai đoạn thai từ 11- 13 tuần:
  
  • Để đo sự tích tụ dịch sau gáy thai nhi ( độ mờ da gáy)
    
  • Để đánh giá mũi và vòm khẩu cái
    
  • Để đo nhịp tim thai và
    
  • Để đánh giá dòng máu qua van ba lá của tim thai  và của ống động mạch
    

Phương pháp tầm soát mới này làm giảm đáng kể số phụ nữ cần làm test xâm lấn từ 20% xuống còn dưới 3% đồng thời làm tăng tỉ lệ phát hiện hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể quan trọng khác từ dưới 50% lên đến trên 95%

Những lợi ích khác của siêu âm trong giai đoạn từ 11- 13 tuần:

• Đánh giá chính xác tuổi thai
  
• Chẩn đoán sớm nhiều bất thường nhiễm sắc thể quan trong khác  và
  
• Phát hiện đa thai với việc chẩn đoán chính xác số bánh nhau,  và đó là đặc điểm chính để  xác định dự hậu của đa thai
  
• Một tiến bộ  khác gần đây là siêu âm ở tuổi thai 11- 13 tuần có thể dùng để phát hiện những phụ nữ có nguy cơ  cao xuất hiện tiền sản giật trong thai kỳ
  

Mặc dù có nhiều lợi ích từ siêu âm ở tuổi thai từ 11- 13 tuần nhưng cần thiết phải có những đảm bảo sau đây cho xét nghiệm này:

Có kiến thức tốt về những đặc điểm chẩn đoán và  hướng giải quyết những tình trạng  phát hiện được qua siêu âm  được thực hiện bởi người  đã được huấn luyện đầy đủ để đưa ra được những  kết quả siêu âm có tính chuẩn xác cao và những kết quả siêu âm này đã được công nhận bởi sự đảm bảo chất lượng dựa trên phân phối của  kết quả đo đạc và sự  kiểm tra những  mẫu hình ảnh gửi đến

Tôi hy vọng rằng bạn đã tìm được thông tin hữu ích và tôi hoan nghênh bất cứ đề nghị nào nêu lên nhằm giúp  cải thiện khóa học hoàn hảo hơn.

Nhịp tim thai:

• Trong trường hợp trisomy 21 nhịp tim thai tăng nhẹ và khoảng 15% nằm ở trên mức bách phân vị thứ 95
  
• Trong trường hợp trisomy 18 nhịp tim thai giảm nhẹ và có khoảng 15%  nằm dưới mức bách phân vị thứ 5
  
• Trong trường hợp trisomy 13 nhịp tim thai tăng mạnh và có khoảng 85% nằm trên mức bách phân vị thứ 95
  

Phối hợp với nhịp tim thai: tầm soát bất thường nhiễm sắc thể bằng cách phối hợp nhịp tim thai ở TCN 1 với các dấu chứng siêu âm và sinh hóa máu mẹ  có hiệu quả thấp trong việc phát hiện trisomy 21 và 18 nhưng có sự cải thiện đáng kể trong phát hiện trisomy 13

• Ngoài ra, việc phối hợp với nhịp tim thai cũng quan trọng để giúp  phân biệt trisomy 18 và 13, vì  hai loại này  cũng có da gáy dày tương đương nhau đồng thời  cùng giảm nồng độ  free β-hCG và  PAPP-A trong huyết thanh mẹ
  

Sinh hóa huyết thanh mẹ:

Những thai kỳ lệch bội  có liên quan với những thay đổi nồng độ trong huyết thanh mẹ của những sản phẩm khác nhau  do nhau thai tiết ra

• Trong TCN2 việc tầm soát dựa vào tuổi mẹ kết hợp với beta HCG toàn phần hoặc tự do, AFP, uE3 và Inhibin A có thể phát hiện ra khoảng 56-71%  thai kỳ trisomy 21 với tỉ lệ dương tính giả là 5% (Meta-analysis by H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7)
  
• Trong TCN1 việc tầm soát bằng cách kết hợp giữa tuổi mẹ, ĐMDG, nhịp tim thai, beta HCG tự do  và PAPP-A trong huyết thanh mẹ giúp phát hiện đến 90% thai kỳ trisomy 21 với tỉ lệ dương tính giả là 3%
  

Ở những thai trisomy 21  nồng độ beta HCG tự do trong huyết thanh mẹ cao gấp đôi và nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ  giảm còn khoảng một nửa so với những thai kỳ có bộ nhiễm sắc thể bình thường

• Nồng độ của beta HCG tự do và PAPP-A bị ảnh hưởng bởi máy móc và thuốc thử được sử dụng, tuổi thai, cân nặng của bà mẹ, tình trạng hút thuốc lá và biện pháp ngừa thai
  
• Để tính nguy cơ riêng biệt cho mỗi bệnh nhân được chính xác, cần phải thực hiện việc điều chỉnh nồng độ beta HCG tự do và PAPP-A đã đo. Mỗi nồng độ đo đạc được sẽ được chuyển đến một loạt những con số trung bình bình thường được mong đợi đặc trưng đối với một thai kỳ có cùng tuổi thai, cân nặng của bà mẹ, tình trạng hút thuốc lá, chủng tộc và biện pháp ngừa thai.
  
• Ở phụ nữ da đen, nồng độ PAPP-A cao hơn phụ nữ da trắng 60%. Sự thiếu quan tâm đến chủng tộc gốc sẽ dẫn đến hậu quả là đánh giá thấp hơn nhiều so với nguy cơ thật sự của phụ nữ da đen
  
• Ở những phụ nữ hút thuốc lá và những người thụ tinh trong ống nghiệm thì nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ giảm dần và điều này có thể làm nhầm lẫn kết quả giữa nguy cơ trisomy 21 tăng thật sự và nguy cơ tăng cao nhưng do dương tính giả.
  

Ở thai kỳ trisomy 21

• Nồng độ beta HCG tự do ở thai trisomy 21 cao hơn so với thai có NST bình thường và sự khác biêt giữa hai loại nồng độ ( thai trisomy 21 và thai bình thường) cao hơn ở tuổi thai 13 tuần hơn là ở tuổi thai 11 tuần
  
• Nồng độ PAPP-A trong huyết thanh thấp hơn so với thai có NST bình thường và sự khác biệt giữa nồng độ này cao hơn ở tuổi thai 11 tuần hơn là ở tuổi thai13 tuần
  
• Giữa thai có NST  bình thường và bất thường, sự khác biệt nồng độ PAPP-A ở tuổi thai 11 tuần rõ hơn sự khác biệt  nồng độ beta HCG tự do ở tuổi thai 13 tuần do vậy việc tầm soát sinh hóa nói chung ở tuổi thai 11 tuần tốt hơn ở tuổi thai 13 tuần 
  

Thai kỳ trisomy 21 so sánh với thai kỳ bình thường:

• Sự khác biệt về những chỉ điểm sinh học ở tuổi thai 11 tuần lớn hơn ở tuổi thai 13 tuần
  
• Sự khác biệt về ĐMDG ở  tuổi thai 11 tuần lớn hơn ở tuổi thai 13 tuần
  
• Vì vậy, việc tầm soát nói chung ở thai 11 tuần tốt hơn ở thai 13 tuần