Tác giả: Ken R Close, MD, Staff Physician, Department of Radiology, Texas A&M University College of Medicine, Scott and White Memorial Hospital and Clinic
Chẽ não có thể là 1 bên hoặc 2 bên và có thể là môi kín (type I) hay hở (type II).
Biểu hiện và hậu quả thì khác nhau, nhưng nhìn chung, bệnh nhân có động kinh, liệt nữa người và khiếm khuyết phát triển. Thường thì mức độ trầm trọng của triệu chứng tương quan với lượng não bị ảnh hưởng
Tổn thương thì hầu như liên quan đến nhiều nguyên nhân, bao gồm: di truyền, chất độc, chuyển hóa, mạch máu và nhiễm trùng.
Bệnh nhân thể môi hở tử vong sớm hơn thể môi kín. Thường tử vong do suy năng sự phát triển, nhiểm trùng mạn và các vấn đề hô hấp.
Bệnh nhân thể môi kín có thể không biểu hiện lâm sàng cho đến những năm cuối của tuổi ấu thơ hoặc đầu những năm tuổi trưởng thành.
Chủng tộc, giới và tuổi: không thấy có tố bẩm về chủng tộc, giới tính. Biểu hiện bệnh lý lúc mới sinh.
Giải phẩu học:
Schizencephaly được chia thành 02 type mà nó có ý nghĩa về mặt tiên lượng. Type I, các vách khép; type II, vách hở. Schizencephaly type II xảy ra phổ biến hơn type I.
Chẽ não trong Schizencephaly được chất xám bao bọc toàn bộ hoặc một phần và chạy từ vỏ não cho đến màng não thất bên. Chẽ não có thể ở bất cứ vị trí nào, nhưng chủ yếu xảy ra quanh vùng Sylvian. Chẽ não có thể một bên hoặc hai bên, đối xứng hoặc không đối xứng.
Khoang được hình thành trong dạng môi hở thay đổi kích thước từ nhỏ đến lớn và có thể thông với não thất bên. Hệ thống não thất có thể lớn ra, đặc biệt bệnh nhân dạng môi hở.
Lạc chất xám (chất xám ở vị trí bất thường), dị dạng đa hồi não nhỏ và nang màng nhện có thể đi cùng với Schizencephaly. Lạc chất xám, dị dạng đa hồi não nhỏ là đặc thù đi với chẽ não. Tật não nhỏ được ghi nhận trong một vài bệnh nhân. Không có vách trong suốt trong 80-90% bệnh nhân và Schizencephaly có thể đi cùng với loạn sản mành thị giác.
Lâm sàng:
Biểu hiện lâm sàng rất khác nhau. Chẽ não một bên với các môi hợp nhất có thể có liệt bán thân và động kinh nhẹ, nhưng mặt khác phát triển bình thường. khi chẽ não là dạng hở, bệnh nhân biểu hiện chậm phát triển và liệt bán thân nhẹ-vừa; nặng nếu vỏ não bị ảnh hưởng.
Bệnh nhân chẽ não hai bên sẽ biểu hiện khiếm khuyết tâm thần và bất thường vận động nặng, gồm cả liệt tứ chi co cứng. Thường thì những bệnh nhân này bị mù, do giảm sản thần kinh thị giác. Phát triển ngô ngữ thì hầu như là bình thường ở bệnh nhân schizencephaly một bên so với hai bên.
Động kinh khó điều trị thường ghi nhận ở schizencephaly. Động kinh nặng đã được báo cáo, bao gồm cơn rung giật-co cứng toàn bộ, động kinh vận động cục bộ hoặc cảm giác. Cơn co thắt kiểu trẻ em cũng gặp ở một vài trẻ. Các báo cáo chưa cho thấy có mối liên quan giữa phân type schizencephaly với dạng rối loạn động kinh.
Thăm khám bổ sung:
MRI là phương thức hình ảnh chọn lựa bởi khả năng phân biệt chất xám-chất trắng cũng như khả năng ghi hình nhiều lát cắt.
Nhận biết đường viền chất xám vùng não chẽ là dấu hiệu đặc trưng để phân biệt schizencephaly với porencephaly (bệnh lỗ não); điều này được chứng minh tốt nhất trên MRIs.
Thông tin đầy đủ hơn được ghi nhận bởi MRI làm cho tiên lượng chính xác hơn về hậu quả thần kinh.
Giới hạn của kỹ thuật:
MRIs bị giảm giá trị bởi sự cử động của bệnh nhân, thuốc an thần có thể cần với trẻ em. MRI tương đối đắt. Thăm khám không thể thực hiện với trẻ bệnh mới sinh (không thể xách tay). Sự thăm khám tương đối kéo dài.
Dấu hiệu: dùng CT chẩn đoán schizencephaly đôi khi khó khăn, đặc biệt type I.
CT scans chẽ não môi kín có thể chỉ thấy một túi lồi ra ở bề mặt màng não thất của vùng chẽ và vùng chẽ có thể khó xaxc định trên CT scan.
Chẽ não được bọc một phần hoặc toàn bộ bởi chất xám và chạy từ não thất bên đến bề mặt bán cầu não.
Những dấu hiệu phụ có thể xác định được trên CT scan gồm: não úng thủy, lạc chổ, đa hồi não nhỏ, nang mạch bạch huyết dưới màng cứng và nang nhện.
Dấu hiệu: MRI là phương tiện chọn lựa để đánh giá bệnh nhân chẽ não. MRI nhận biết đường viền chất xám tốt hơn, nó là dấu hiệu đặc trưng của schizencephaly. MRI cũng cung cấp chi tiết giải phẩu võ não và có khả năng thực hiện nhiều mặt cắt. Những dấu hiệu chính của chẽ não và dấu hiệu phụ liên quan đến schizencephaly được nhận biết khi dùng MRI.
Khả năng phân biệt chất xám với chất trắng của MRI chuỗi xung cho phép chứng minh lạc chất xám trong chất trắng dưới võ não ở dưới vết chẽ, những bất thường ảnh hưởng đến vỏ não (ví dụ chứng hồi não rộng hoặc đa hồi não nhỏ), và những dấu hiệu phụ khác cũng có thể được xác định bằng cách sử dụng CT scan.
Không có hệ mạch sylvian cùng bên, tháp tủy nhỏ, vị trí cấu trúc hình vòm thấp và thể chai mảnh là những dấu hiệu liên quan đến không có võ não và được chứng minh bằng MRI tốt hơn các phương pháp khác.
Dấu hiệu: Siêu âm có thể thực hiện được ở trẻ mới sinh nghi ngờ bất thường.
Schizencephaly type I: một đường tăng hồi âm chạy từ vùng cạnh sylvian đến phía trước não thất bên. Đường tăng hồi âm tương ứng với đường vỏ bọc vết chẽ hợp nhất. Dạng bất thường này khó phát hiện bằng siêu âm và đòi hỏi người siêu âm có kỹ năng, có sự nghi ngờ cao.
Schizencephaly type II: một dãi hoặc khoang vô âm, tương ứng với dịch của vùng chẽ, chạy từ võ não đến não thất bên. Nơi gặp nhau của phần môi khép lại, hay là đỉnh của vùng chẽ, với bờ viền của não thất, có thể được xác định như là một túi thừa của não thất.
Kích thước của đồi thị, nhân hạt đậu và nhân đuôi (những cấu trúc chất xám dưới võ) bị suy giảm. Những bất thường liên quan khác như não thất lớn cũng có thể được xác định.
Y HỌC HẠT NHÂN: không có vai trò thực tiễn trong đánh giá schizencephaly.
X-QUANG MẠCH MÁU: không có vai trò thực tiễn trong đánh giá schizencephaly.
CAN THIỆP:
Thuốc điều trị động kinh và vật lý trị liệu được dùng để điều trị bệnh nhân schizencephaly.
Những bệnh nhân được chọn lọc và những bệnh nhân không thể điều trị với thuốc có thể được điều trị phẩu thuật bằng cách cắt bỏ mô trong vùng chẽ hoặc thùy thái dương.
Những bệnh nhân tràn dịch não có thể đòi hỏi phải đặt shunt não thất.
Cạm bẩy:
Giảm khả năng chẩn đoán dựa trên nghiên cứu hình ảnh
Giảm khản năng phân biệt schizencephaly với bệnh lỗ não hoặc các rối loạn não khác.
HÌNH ẢNH:
Hình 1.
Schizencephaly. Axial T2-weighted MRI trong schizencephaly type I một bên. Vùng chẽ được bao bọc bởi chất xám và chạy từ võ não đến não thất bên.
Hình 2. Schizencephaly. Axial T2-weighted (left) and coronal T1-weighted (right) MRIs trong schizencephaly type I. Túi thừa não thất nhận rõ nơi gặp nhau của phần môi khép lại, với bờ viền của não thất. Không thấy vách trong suốt, vùng chẽ được bọc bởi chất xám và chạy từ võ não đến naxp thất bên.
Hình 3.
Schizencephaly. Axial T2-weighted MRI cho thấy rõ schizencephaly môi hở nhỏ. Không thấy vách trong suốt.
Hình 4. Schizencephaly. Axial T2-weighted MRI trong schizencephaly môi hở. Không có vách trong suốt và vùng chẽ đổ đầy dịch não tủy lớn chạy từ não thất bên đến vỏ não Vùng chẽ được bọc bởi chất xám.
Hình 5. Schizencephaly. Siêu âm mặt phẳng coronal với T1-weighted MRI coronal tương ứng của schizencephaly hai bên môi hở. Khiếm khuyết nứt não với vùng dịch não tủy lớn chạy từ não thất bên đến vỏ. Hình của Marta Hernanz-Schulman, MD, Giáo sư chẩn đoán hình ảnh và nhi khoa, Đại học y khoa Vanderbilt; Giám đốc khoa lâm sàng, khoa chẩn đoán hình ảnh, phân khoa hình ảnh nhi khoa, bệnh viện nhi Vanderbilt.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét